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ITALIAN NETWORK ON GENETIC ISOLATES |
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Network Italiano Isolati Genetici
(INGI) Italian Network on Genetic Isolates
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Introduzione allo studio degli isolati genetici
Gli isolati geografici costituiscono uno strumento moderno e valido per lo studio delle basi genetiche delle malattie complesse quali il diabete, l’ipertensione, l’osteoporosi. Poco o nulla si conosce dei fattori genetici mentre, tra i fattori ambientali, rivestono particolare importanza le abitudini alimentari, l'attività fisica, il fumo, etc. L'identificazione della componente genetica è la premessa indispensabile per la comprensione dei meccanismi patogenetici, la messa in atto di misure preventive e possibili terapie eziologiche. Gli studi genetici finora eseguiti sono alquanto discordanti, essendo stati condotti su popolazioni geneticamente non omogenee Dati molto più convincenti possono provenire dallo studio di popolazioni isolate. Le caratteristiche di base di un’isolato genetico-geografico sono:
1) localizzazione geografica isolata (montagna, scarse vie di comunicazione, etc);
2) eventuale presenza di una barriera linguistica;
3) numero di fondatori non particolarmente elevato;
4) numero ridotto di cognomi;
5) elevato tasso di endogamia (matrimoni all’interno del paese);
6) scarsa emigrazione ed immigrazione.
Queste caratteristiche fanno sì che un’isolato genetico sia caratterizzato da un background genetico abbastanza uniforme per “effetto fondatore” ed endogamia. Anche i fattori ambientali sono più facilmente identificabili a causa dell’habitat comune. Gli isolati geografici costituiscono pertanto un prezioso e forse irripetibile oggetto di studio per le malattie multifattoriali, essendo potenzialmente in grado di mettere a nudo almeno le componenti genetiche maggiori delle malattie complesse. I risultati che verranno ottenuti aiuteranno la ricerca sulle basi molecolari delle malattie multifattoriali e possibilmente incrementeranno la comprensione dei meccanismi eziopatogenetici di queste comuni patologie dell’essere umano.
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